CARMEN NICULESCU, G.MUSTAFA, ILEANA PUIU, ELEONORA IORDACHE
Clinica I Pediatrie, Facultatea de Medicină, UMF Craiova
REZUMAT
Sindromul Marfan este o afecţiune a ţesutului conjunctiv, transmisă autozomal T dominant, datorată unor mutaşii la nivelul genei fibrilinei 1 situată pe cromozomul 15 q21.1. Boala se manifestă prin anomalii în trei sisteme majore: scheletic (talie înaltă, arahnodactilie, deformarea sternului, scolioză, laxitate şi hipermobilitate ligamentară), cardiovascular (prolaps de valvă mitrală, dilatarea/disecţia aortei ascendente), ocular (miopie, subluxaţie de cristalin, iris hipoplazic, cornee plată).
Autorii prezintă cazul unui şcolar E.A. în vârstă de 13 ani, internat în Clinica Pediatrie I a Spitalului Clinic de Urgenţă Craiova în decembrie 2004.
CUVINTE CHEIE: sindrom Marfan, copil
Marfan syndrome – clinic case
SUMMARY
Marfan syndrome is a disorder of connective tissue characterized by autosomal dominant inheritance, which appears due to mutation in the fibrilin 1-gene, located on chromosome 15q21.1. The disease involves three major system: skeletal system (tall stature, scoliosis, joint hypermobility and hyperlaxity), cardiovascular system (mitral valve prolaps, aortic ascending dilatation/dissection), ocular system (myopia, ectopia lentis, flat cornea).
The authors present the case of a 13 year old boy, E.A., hospitalized in the Pediatric Clinic I of the Clinical Emergency Hospital Craiova in december 2004
Clinica I Pediatrie, Facultatea de Medicină, UMF Craiova
REZUMAT
Sindromul Marfan este o afecţiune a ţesutului conjunctiv, transmisă autozomal T dominant, datorată unor mutaşii la nivelul genei fibrilinei 1 situată pe cromozomul 15 q21.1. Boala se manifestă prin anomalii în trei sisteme majore: scheletic (talie înaltă, arahnodactilie, deformarea sternului, scolioză, laxitate şi hipermobilitate ligamentară), cardiovascular (prolaps de valvă mitrală, dilatarea/disecţia aortei ascendente), ocular (miopie, subluxaţie de cristalin, iris hipoplazic, cornee plată).
Autorii prezintă cazul unui şcolar E.A. în vârstă de 13 ani, internat în Clinica Pediatrie I a Spitalului Clinic de Urgenţă Craiova în decembrie 2004.
CUVINTE CHEIE: sindrom Marfan, copil
Marfan syndrome – clinic case
SUMMARY
Marfan syndrome is a disorder of connective tissue characterized by autosomal dominant inheritance, which appears due to mutation in the fibrilin 1-gene, located on chromosome 15q21.1. The disease involves three major system: skeletal system (tall stature, scoliosis, joint hypermobility and hyperlaxity), cardiovascular system (mitral valve prolaps, aortic ascending dilatation/dissection), ocular system (myopia, ectopia lentis, flat cornea).
The authors present the case of a 13 year old boy, E.A., hospitalized in the Pediatric Clinic I of the Clinical Emergency Hospital Craiova in december 2004
KEY WORDS: Marfan syndrome, child