Diagnostic genetic prenatal este o ramură a geneticii medicale și a medicinei materno-fetale care se ocupă cu identificarea anomaliilor genetice și cromozomiale ale fătului în timpul sarcinii. Scopul principal al acestei discipline este detectarea precoce a afecțiunilor ereditare, malformațiilor congenitale și altor condiții genetice, oferind astfel părinților informații esențiale pentru luarea deciziilor privind managementul sarcinii.

Un eveniment relativ comun în specia umană il reprezintă anomaliile cromozomiale. Există anomalii cromozomiale neechilibrate care provoacă 35–40% dintre avorturile spontane, 10% dintre nou-născuții morți și 1% dintre nou-născuții vii, conform estimărilor epidemiologice. În România, se nasc anual între 2500 și 3000 copii cu handicap grav, dintre care 1000-1200 sunt diagnosticați cu malformații cardiovasculare grave, care au un impact social și familial semnificativ. Anomaliile fetale reprezintă între 20 și 30 la sută din mortalitatea copiilor, ocupând locul doi după prematuritate. 

Metodele utilizate includ:

• Screening prenatal (teste non-invazive, cum ar fi dublul test, triplul test și testarea ADN-ului fetal liber circulant în sângele matern).
• Diagnostic prenatal invaziv, cum ar fi biopsia de vilozități coriale (CVS), amniocenteza și cordocenteza, pentru analiza cromozomială și moleculară a fătului.
• Această disciplină are un impact major în medicina perinatală, contribuind la prevenția și consilierea genetică pentru familiile cu risc.